威廉姆斯综合征面容（儿子疑似威廉姆斯综合症我该怎么办主动脉上狭窄，左右肺动脉狭窄）
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儿子疑似威廉姆斯综合症我该怎么办主动脉上狭窄，左右肺动脉狭窄
您好，如果为单纯的先心手术治疗后或者缺损较小者，年龄小的患者可暂时不需手术治疗，但是年龄大了还是需要手术治疗.如果为复杂先心，请及时就诊手术治疗.平时注意增加机体抵抗能力,预防感染,病情变化及时就诊.
威廉姆斯综合症的孩子以后长大了是个什么状况，能生育
威廉姆斯综合征患者下一代会有50%的遗传几率。长大后可以自理，好的社会环境下可以从事一些简单的工作。自立能力差
威廉姆斯综合症
威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。它带来生理和发展双重问题，包括过度的社会人格，以及身体上的问题：心脏**、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。 威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两对基因造成。拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。 患有婴儿高钙血症（ IHC ）的孩子很典型地表现出与威廉姆斯综合症的孩子一样的行为及教育问题。因此在在对病症的描述中，将他们归在一类。患婴儿高钙血症的孩子血液中钙含量很高，并且在各方面发育迟缓。 在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症： 1 吸吮有困难，导致喂食困难 2 血液中钙含量高 3 嗜睡 4 身体发育迟缓 5 斜视 另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄（ supravalvular aortic stenosis ） , 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童（以下简称威廉儿童）普遍的面部特征，这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿，牙缝很大。 精神迹象：1 饶舌且话语不连贯 2 情绪大幅波动 3 保持注意力时间短 4 过于沉迷某种兴趣 5 对噪音过于敏感 所以，你不能这么武断的判断他是否患有此病。 看看上面的情况，实在觉得像，就去医院检查吧。
面容友好度的表现
对我们祖先远古时的交配对象尼安德特人的描述经常包括如下特征：比我们更宽大粗犷的五官，额头更加倾斜而扁平，以及粗浓而突出的眉毛。相较下，我们的眼睛、鼻子和嘴都更窄，在面部的占比更小。虽然许多灵长类动物初生时都具有这种更加精致的外观，但我们是唯一能将其保持到成年期的。关于人类是如何从孔武的成熟尼安德特人面孔转变为维持终生的精致五官，有一个猜想是，我们“自我驯化”了我们的面孔。这一观点表明，随着人类越来越多地依赖于和平的社会互动来发展，我们的祖先择偶时开始选择面容上和其他方面都表现出较少攻击性特征的伴侣。但是，将面部特征与这种自我驯化过程进行联系欠缺遗传学证据。发表在《科学进展》上的一项研究补上了缺失的一环。其结果表明，关于面部进化的DNA变化在今天的人类和我们已经灭绝的近亲之间有着明显的差异，如尼安德特人和人类家族的另一个古老分支丹尼索瓦人。哈佛大学的人类生物学教授理查德·兰厄姆（Richard Wrangham）参与了这项研究工作，他表示，如果现代人类是自我驯化的，这些差异理应存在。他还说，先前的研究在可能与人类自我驯化相关的基因上周旋，但这篇新论文的先见之处在于，它选出了一个重要的候选基因并将其和驯化的预期结果，即更精致的面部特征联系起来。为了揭开这层关联，研究人员使用了带有典型威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren syndrome）基因的人的细胞。该综合征患者的面部特征和行为都极度倾向于人类谱系中更友好的一端。研究人员推断，这些特征的DNA变化可能有助于解释人类面部遗传学上的进化。他们所关注的威廉姆斯-伯伦相关基因引导了神经嵴细胞的迁移和运动，这种细胞在胚胎发育早期有多种功能，其中一种就是帮助构建面部骨骼。为了这项研究，来自意大利米兰大学的马泰奥·扎内拉（Matteo Zanella）和他的同事锁定了一个威廉姆斯-伯伦相关基因，即BAZ1B，该基因能调控神经嵴细胞的迁移。研究人员使用威廉姆斯-伯伦综合征患者和正常人的细胞，评估了不同“剂量”BAZ1B的影响。他们发现，BAZ1B是神经嵴细胞的“主***”，且不同含量下有不同影响。接下来，研究人员比较了现代人类中与BAZ1B互相作用的DNA序列和古代人类DNA中的相同区域。作者表示，两者间的差别在于，相较下现代人类的神经嵴活动受到轻微的破坏，而尼安德特人和丹尼索万人的则完全不受影响。现代人的这种轻微变化造成了面部特征的削弱。研究人员认为，在人类中更精致的面部特征更容易被广泛接受，因为它们社交性较强而攻击性较低。来自苏黎世大学的古生物学教授马塞洛·桑切斯-维拉格拉（Marcelo Sánchez-Villagra）说，利用如典型威廉姆斯-伯伦综合征的基因，是一种研究面部发育等发育过程中所涉及基因的好方法，这些方法为理解在人类进化的关键阶段发生什么拨云见日。米兰大学的分子生物学教授朱塞佩·泰斯塔（Giuseppe Testa）强调了威廉姆斯-伯伦综合征患者对该研究的贡献。他说：“想到这一综合征之下的基因多样性能为我们的过去提供线索，真是令人激动。”泰斯塔的团队还找到了其他与自我驯化相关的基因，它们可能与社会行为有关。其中，FOXP2与我们的语言能力有关。兰厄姆说，研究与脑体积减小有关的基因是很重要的，其中神经嵴细胞不发挥作用，尼安德特人脑比现代人脑大。泰斯塔认为比较现代和古代人类DNA的研究是一个巨大的契机。他说：“我们站在巨人的肩膀上创建了一个研究领域，并且我们希望这能吸引许多巨人。”
7个月宝宝得“威廉姆斯综合症”怎么办
基本上可以诊断威廉姆斯综合症最终诊断是由小儿心脏内科医生做出的，推荐韩玲主任目前，肺动脉瓣中度狭窄，可以内科介入治疗以后病情发展，仍是内科介入治疗为最佳选择回复专家:北京安贞医院-小儿心外科-李磊主治医师查看原帖》》
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