骨髓增生异常综合征分型（骨髓增生异常综合症MDS-RAEBⅡ型）

本文目录

• 骨髓增生异常综合症MDS-RAEBⅡ型
• 骨髓增生异常综合征如何分类
• 骨髓增生异常综合征的症状有哪些
• 骨髓增生异常综合征的分型
• 骨髓增生异常综合征分为几种类型(II)求答案
• 骨髓增生异常综合征FAB分型不包括（　　）
• 骨髓增生异常综合症
• 怎样区别骨髓增生异常综合症的低危类和高危类病情

骨髓增生异常综合症MDS-RAEBⅡ型

骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。 1982年由FAB协作组建议确立病名，并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病。 MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50％～70％，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。 MDS属中医“虚热”，“血症”，“内伤发热”，“瘀症”范畴。 【病因】 MDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS． MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。 【分型】 MDS分为原发性与继发性 【临床表现】 〖症状〗 MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，**周围和泌尿系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。 〖体症〗 一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。 〖常见并发症〗 感染：急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13％，此组病例生存期达50个月；MDS中RAEB与CMML组中则有35％～40％演变为急性髓细胞白血病，中位生存期仅14～16个月，RAEB-T演变位急性白血病，中位生存期为三个月。 出血： 约 20％的MDS患者有出血表现，常见于皮肤，呼吸道，消化道等，也有颅内出血者。 【诊断标准】 1、临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热或出血。 2、血象 全细胞减少，或任一，二系细胞减少，可有巨大红细胞，巨大血小板，有核红细胞等病态造血表现． 3、骨髓象 有三系或二系，或任一系血细胞的病态造血，或是淋巴样小巨核细胞 4、除外其他伴有病态造血的疾病。 5、法美英（ FAB）协作组将MDS分为五型。 【常规治疗】 目前临床上一般是在西医明确诊断的基础上进行辨证治疗。 MDS-RA,RAS两型多见气血两虚，气阴两虚，脾肾阳虚；RAEB则多见肝肾阴虚；RAEB-T型则多将见于痰瘀互阻瘀血证候。所以治疗应按不同的临床表现和不同的阶段进行。 MDS由于分期不同，治疗上应随患者的病情采用相应的不同的治疗对策。RA,RAS以贫血为主症，此时采用药物刺激骨髓造血为主，兼以诱导分化剂治疗；RAEB患者以小剂量化疗或加诱导分化剂治疗；而容易转化为急性白血病的RAEB-T应采用类似急性白血病的常规联合化疗为主的治疗。 〖刺激素造血剂〗 适用于 RA,RAS型。 1、康力龙 6～8mg/d，分次服用，疗程至少3个月，最长可服一年以上。部分患者肝功能会受损，可合并使用联苯双酯。若因肝功能受损多次停药者，可改用丙酸睾丸酮肌内注射，每日50～100mg，连续治疗半年以上方可判断疗效。 2、*** 30～40mg/d,分次服用，适用于MDS合并溶血。 〖诱导分化剂〗 1、维甲酸类 （1） 全反式维甲酸：30～60，分3次口服，疗程应在3个月以上，对RA较好， （2）顺式维甲酸： （3）分3次口服，疗程至少3个月。 2、主要副作用为口唇干燥，皮肤过度角化，关结肌肉疼痛，肝功能伤害。为可逆性改变，与剂量相关。 3、联合化疗，对年龄小于 60岁，白细胞计数偏高的高维MDS患者，可采用联合化疗。可先用急性髓细胞性白血病（AML）化疗方案. MDS患者绝大多数表现为血象二系或全细胞减少，对化疗耐受性差约3/1病例死于骨髓衰竭有关的并发症，1/2转变为急性白血比病，应根据MDS患者的分型，血象，年龄，一般状况，骨髓幼稚细胞数等进行个体化治疗。 低危MDS：低危MDS主要包括RA及RAS.骨髓幼稚细胞≥0.03,可采取以诱导分化加骨髓造血为主的治疗方案 。 高危 MDS:高危MDS主要包括RAEB,RAEB-T,CMML.年龄小于45岁，可采取以联合化疗加骨髓移植或外周造血干细胞移植为主的治疗方案， 骨髓移植 若患者年龄小于 30岁，化疗能取得缓解，无骨髓纤维化，且有HLA配型相合得供髓源（最好是同胞兄弟姐妹）则可选择做骨髓移植，目前多采用外血干细胞移植来代替骨髓造血干细胞移植。 骨髓增生异常综合征中医治疗主要在于中医的“瘀证”范畴上，一些中草药在此方面显现了很大的作用。 【预后与转归】 MDS是一组后天异质性造血细胞发育异常的疾病。部分病人可以转化为急性白血病 。MDS的预后，与年龄和体征，FAB分型，外周血象和骨髓象，染色体异常有关。年龄和体征与预后：本病好发 于中年已上，老年人患MDS的预后比中年人差，MDS患者有严重贫血，广泛出血，肝脾明显肿大者疗效也不佳。 FAB分型与预后：MDS的FAB分型对预后有很大的意义。如果MDS患者进行性全血细胞减少，提示病情恶化，多数病人预后不良，一般低危组（RA,RAS）患者的生存期长于高危组，RA和RAS二型，发展成为白血病的的比例较低，中数生存期也较长。（RA RAEB,REEB-T或CMML这三型的发生率较高），中数生存期较短。 外周血象和骨髓象与预后；在 MDS-RA.RAS患者中，外周血中可见到有核红细胞，假性pelger-Huet异常，淋巴样的小巨核细胞等，同时伴有原始及幼稚细胞的比例增多。这重情况易转化为白血病。MDS患者血象中出现原始细胞或骨髓中原始细胞》=0.05，均提示预后不良。 在 RAEB-T亚型中，血象骨髓象中原幼细胞内AUER小体阳性的患者完全缓解率比AUER小体阴性的患者要高，生存期也较长。 染色体异常与预后： MDS是多能造血干细胞的异常，从异常干细胞产生的病态血细胞都是克隆的，伴有染色体核型异常的MDS患者，中数生存期都较短，特别是有复杂染色体异常的，预后更差。 MDS的转归不外三种情况：好转，缓解，恶化。转归倾向的关键，在于体质的强弱，脾肾的盛衰，肝气的调达。一帮般在RA,RAS二型中，如果体质素虚，虚损不重脾肾未衰，情志畅达，通过调理，脏腑间的病理性乘侮现象，逐渐转变为生理性生克制化关系，各种症状逐步缓解，渐归稳定，甚至好转，MDS属痼疾难证其好转过程是很长的，中医的治疗和防护当以年月计，切不可稍好转，冒然停止调治，导致复发。 【难点与对策】 普遍认为 MDS的本质是一种造血细胞逐步由正常至间变，进而向白血病转化并同时伴有形态学改变（病态造血)和造血功能异常(无效造血)的疾病，即良性，间变和恶性造血克隆在MDS共存。病因，病机，转白规律乃致诊断和治疗等一系列问题都是难点。 难点之一： MDS的诊断 由于临床表现的复杂性（如病态造血可有可无），形态学技术的局限性，临床医师对 MDS的认识缺乏正确性，临床MDS的误诊，漏诊不鲜见。这是当前亟待解决的难点。为此，在以下方面应加强和努力。 1、保证 MDS诊断的可靠性. 2、注意鉴别诊断， MDS的排除诊断应包括有关溶血性贫血，再生障碍性贫血恶性肿瘤，肝病，肾病，免疫系统疾病及结核病的检查。 难点之二：对 MDS却乏有效的治疗方法 如何减少或延缓 MDS病人向急性白血病转化是治疗的一大难点。目前对不同类型的MDS，采用相应的不同治疗对策 MDS有三种转规;好转，缠绵，恶化，转规顷向的关键，在于是否坚持合理科学的治疗。体质的强弱，脾肾的盛衰，肝气的调达。因此，对于各型MDS的治疗应采用综合或中西医结合的措施治疗，具体包括：西医刺激骨髓造血（RA,RAS型）诱导分化(RA,RAA,RAEB）小剂量化疗（RAEB型），联合化疗（RAEB-T）,中医辨证论治，饮食调理，生活调理，精神调理，通过中西医综合治疗以期抑制骨髓病态造血，提高机体免疫功能，从而使MDS好转，减少或延缓恶化． 【康复指导】 1、注意营养 合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 2、忌口，鸡属阳，动风。 MDS虚实夹杂，邪毒内壅助火动风之品宜忌。特别是阴虚火旺，出血,痰湿交阻者尤要注意。 3、冬虫夏草炖鸭 冬虫夏草 5g，鸭75g，生姜3片，黄酒5g，水200ml,适加盐油调味，文火炖两小时，饮汤食肉。治疗MDS气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。 4、精神调理 肝气郁结与 MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调制的过程中易非常关键。

骨髓增生异常综合征如何分类

最新的分为8类，患者外周血都减少，属于难治型血细胞减少伴多系发育异常或原始细胞过多难治性贫血、骨髓增生异常综合征不能分类。

骨髓增生异常综合征的症状有哪些

1.症状MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，**周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。2.体征MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。3.特殊类型临床表现(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。(2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。(3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-。第11号染色体长臂断裂点部位报告不一，在q14～q23之间。q14断裂点意义不明，但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。(4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况。5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常，分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程，主要是顽固性贫血，出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效，但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月，转白率极低。(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia,SA)：SA是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现：①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长，中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA，FAB分型和WHO分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS中有两类情况，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。这两类的鉴别点如表1所示。(6)17p-综合征：17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS患者。多数由于涉及17p的非平衡易位，亦可由于-17、iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活，说明另一个等位p53基因也发生了突变。17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常，外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet核异常和胞质中小空泡。这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞。患者临床上对治疗反应差，预后不良。(7)CMML：20世纪70年代初，Hurdle等和Meischer等首先报道CMML，认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPD)，其特征为外周血白细胞数正常或增高，偶可有幼粒或幼红细胞，单核细胞》0.8×109/L。骨髓有核细胞增多，可有发育异常的形态表现，以粒系增殖为主，单核细胞亦增多。Ph染色体阴性，可有脾脏肿大。后来FAB协作组因其有血细胞发育异常的形态表现，将之纳入MDS作为一个亚型。但由于本病有明显的MPD特征，这种归类一直受到质疑。现在WHO分类方案中，将CMML改划人新增的MDS/MPD大类中，解决了这一长时间以来的争议。但确有一些MDS患者，外周血白细胞数无明显升高(《13109=""l=""》1×109/L，临床上亦无肝脾肿大。骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显。完全符合MDS特征。这类患者并不具备MPD的特征，显然不应作为CMML归入MDS/MPD中，而仍应诊断为MDS。至于是否需在MDS单列亚型，则有待商榷。13(8)aCML：本病表现类似Ph(+)CML，外周血白细胞数明显升高，有》10%的各阶段不成熟粒细胞。但与Ph(+)CML不同的是嗜碱粒细胞无明显增多，外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显，而且常为三系发育异常。Ph染色体和bcr-abl融合基因均阴性。临床上对治疗CML的药物反应较差，病程进展较快，中位存活时间一般《2年。过去本病被诊断为Ph(+)CML，作为CML的一个变异型。WHO分类方案制订指导委员会和临床顾问委员会讨论后认为，本病临床过程并非慢性，使用aCML的病名容易引起误解，以为它是与Ph(+)CML有关系的慢性疾病，但又未能就改换一个新的病名达成一致。最后决定沿用aCML的病名，将之归入MDS/MPD大类之中。关于Ph(+)CML、aCML、CMML的血液学表现鉴别要点如表2所示。1.诊断在不能解释的难治性贫血应考虑到MDS。骨髓象细胞增生正常或增生活跃并伴病态造血的形态学特征，原始细胞比例《30%可诊断为MDS。对某些呈现巨幼红细胞的病例，应检查血清叶酸和维生素B12的水平。克隆性核型异常可进一步支持诊断。然后，仔细检查血象与骨髓象以做出MDS的亚型诊断。2.诊断标准(1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断标准：①难治性贫血(RA)：血象：贫血，偶有粒细胞减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细胞无或《1%;骨髓象：增生活跃或明显活跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒系及巨核系病态造血现象。原始细胞《5%。②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)：铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有核细胞数的15%以上，其他同RA。③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象：二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现象，原始细胞《5%。骨髓增生明显活跃，粒系及红系均增生。三系都有病态造血现象。原始细胞ⅠⅡ型为5%～20%。④慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒细胞及病态造血现象与RAEB相同，原始单核细胞《5》1×109/L。5⑤转变中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始细胞20%～30%，余同RAEB。原始细胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒细胞。Ⅰ型：大小不等，胞质无颗粒，核染色质疏松，核仁明显，核/质比例大。Ⅱ型：细胞质中有少许嗜天青颗粒，核/质比例较小，核中位，其他同Ⅰ型。(2)国内诊断标准：①骨髓中至少有二系病态造血表现。②外周血有一系、二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红或巨大红细胞及其他病态造血表现。③除外其他引起病态造血的疾病如红白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病，原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血。诊断MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比进一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亚型中CMMoL已为白血病，不再归入MDS。从近年北京协和医院临床应用看，MDS诊断仍以应用FAB分型为宜。国内标准将原始粒及早幼粒细胞替代原始细胞Ⅰ、Ⅱ型，易使诊断中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。(3)WHO诊断标准：WHO基于一些病理学家的协助研究提出了MDS的诊断分型标准：①难治性贫血(RA)。②环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)。③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB);此三型与FAB诊断标准相同，删除FABA中RAEB-T和CMMoL二型。此外又增加如下几型。④伴多系病态造血的难治性细胞减少，即指那些不伴贫血的具有二系以上病态造血的血细胞减少。⑤5q-综合征。⑥不能分类，指不能归纳入上述各型的MDS。3.诊断标准评析(1)FAB诊断标准：形态诊断易于掌握普及与预后和治疗相关性较密切。缺点是有些临床特殊型别，如低增生MDS、单系减少为主的MDS等未能包涵在内。因而应用FAB标准时尚需注意以下几点。①病态造血不单纯细胞形态，亦包括细胞比例。②周围血原粒比例在FAB分型中，不如骨髓原粒比例重要，诊断MDS需至少2次以上，不同部位骨髓穿刺结果综合判断。③单纯仅凭少数原粒中有Auer小体即定为RAEB-T不够严密。④对于少数相对少见MDS要注意其各自特点，并应连续观察患者变化再做诊断。(2)国内诊断标准：把原粒+早幼粒作为判定分型标准为其不足之处，早幼粒与预后无相关，这样不适当地把患者病情估计过重。(3)WHO标准：WH0标准把RAEB-T归入白血病，但其与老年白血病在临床、细胞生物学特点及治疗反应明显不同，两者不能等同。难治性多系伴有病态造血的细胞减少，不能分类MDS两型，缺乏生物学、遗传学和临床基础，不能作为独立型别。(4)IPSS分型标准：综合细胞遗传学、血象、骨髓原粒细胞数三方面判断患者临床病程和预后，较全面反映了MDS临床病程，与预后相关最紧密，是目前分型标准中最好者，但限于染色体技术在许多单位尚未普及，且需要较熟练的掌握染色体技术的实验室人员，其应用受到限制。在目前条件下，仍以FAB分型较易掌握和普及，推荐基层采用此分型方法，便于资料交流和比较。当然，随着对MDS认识的进一步深化，将来会出现综合分子生物学和遗传学、临床多种角度制度的新的分类标准。

骨髓增生异常综合征的分型

1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准（表8），主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞病态造血、特别是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数、Auer小体及外周血单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。1997年WHO开始修订FAB的分型方案，于2001年发表。WHO分类已被广泛接受，并得到多个独立研究组的证实。最新的2008年WHO分类包括以下变化（表9），（1）对标本采集、原始细胞和原始细胞系的分析、遗传学改变的分析都做了明确指导，（2）MDS/MPN的诊断和区分，（3）将具有MDS主要的特异性改变，如血细胞减少，但是骨髓中没有明确的形态学证据，称为待定MDS，（4）增列了难治性血细胞减少伴单系病态造血的亚型，（5）将伴有多系病态造血的环形铁粒幼细胞（RCMD-RS）归入RCMD。表3 病态造血的形态学改变（WHO，2008年） 红系 粒系 巨核系 细胞核核出芽核间桥核碎裂核多分叶巨幼样变 核分叶减少 小巨核细胞 （假Pelger-Huët；pelgeriod） 核少分叶 不规则核分叶增多 多核（正常巨核细胞为单核分叶） 细胞质环状铁粒幼细胞空泡PAS染色阳性 胞体小或异常增大 颗粒减少或无颗粒 假Chediak-Higashi颗粒Auer小体 表4 MDS病理活检的意义 意义 与AML鉴别 表5 MDS病理活检推荐组化抗体 标志 细胞类型 最低组合 CD34 原始细胞、祖细胞、内皮细胞 CD31、CD42、或CD61 巨核细胞 类胰蛋白酶* 肥大细胞、嗜碱粒细胞、髓系祖细胞 附加组合 CD3 T细胞 CD15 单核细胞、粒细胞 CD20 B细胞 CD25 T和B细胞亚群，不典型肥大细胞 CD38 浆细胞 CD68、CD68R 单核细胞、巨噬细胞、髓系细胞 溶菌酶# 单核细胞、巨噬细胞 CD117* 祖细胞、肥大细胞 2D7，BB1 嗜碱粒细胞 *极少数MDS患者原始细胞的CD34阴性，但CD117阳性。原始细胞类胰蛋白酶反应很弱或阴性。#单核/巨噬细胞用于鉴别未成熟单核细胞和原始细胞(CMML vs. AML)。表6 MDS中染色体异常及其比例（WHO，2008年） 异常 MDS t-MDS 非平衡性 +8* 10% -7/7q- 10% 50% -5/5q- 10% 40% 20q-* 5-8% -Y* 5% i(17q)/t(17p) 3-5% -13/13q- 3% 11q- 3% 12p-/t(12p) 3% 9q- 1-2% idic(X)(q13) 1-2% 平衡性 t(11;16)(q23;p13.3) 3% t(3;21)(q26.2;q22.1) 2% t(1;3)(p36.3;q21.2) 1% t(2;11)(p21;q23) 1% inv(3)(q21;q26.2) 1% t(6;9)(p23;q34) 1% *形态学未达到标准，仅有该细胞遗传学异常不能作为诊断MDS的确切证据，如果同时伴有持续性血细胞减少，可以考虑拟诊MDS。表7 流式细胞术检测的MDS表型异常 CD34+髓系祖细胞 在CD34+细胞群中绝对和相对增加表达CD11b和/或CD15CD13、CD33或HLA-DR表达缺失表达淋系抗原：CD5、CD7、CD19或CD56CD45表达下降CD34密度异常增高或下降CD38表达下降 CD34+B系祖细胞（CD34+/CD10+）CD34+/CD10+细胞在CD34+细胞群中绝对和相对下降 成熟髓系细胞（中性粒细胞） 无颗粒中性粒细胞（中性粒细胞散射角降低）髓系抗原间表达关系模式异常成熟不同步表达CD34表达淋系抗原CD45表达下降 单核细胞 HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33抗原间表达关系模式异常CD13、CD14、CD64或CD33表达缺失表达CD34表达淋系抗原（不包括CD4） 红系前体细胞 CD45表达异常表达CD34CD71、CD117、CD235a表达异常 表 8 MDS的FAB分型 FAB类型 外周血 骨髓 RA 原始细胞《1% 原始细胞《5% RAS 原始细胞《1% 原始细胞《5%，环形铁幼粒细胞》有核红细胞15% RAEB 原始细胞《5% 原始细胞5%～20% RAEB-t 原始细胞≥5% 原始细胞》20%而《30%；或幼粒细胞出现Auer小体 CMML 原始细胞《5%，单核细胞绝对值》1×10^9/L 原始细胞5%～20% 表9 MDS 2008年WHO修订分型 分型 外周血 骨髓 难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）难治性贫血（RA）难治***粒细胞减少(RN)难治性血小板减少（RT） 一系或两系血细胞减少①原始细胞无或少见（《1%） 一系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞《5%环状铁粒幼细胞《15% 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS） 贫血无原始细胞 环状铁粒幼细胞≥15%仅红系病态造血原始细胞《5% 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD） 血细胞减少原始细胞无或少见（《1%）②无Auer小体单核细胞《1×10^9/L③ ≥两系病态造血的细胞≥10%原始细胞《5%无Auer小体±环状铁粒幼细胞≥15% 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1） 血细胞减少原始细胞《5%无Auer小体单核细胞《1×10^9/L 一系或多系病态造血原始细胞5-9% ②无Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2） 血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体单核细胞《1×10^9/L 一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer小体③ MDS-未分类（MDS-U） 血细胞减少原始细胞≤1% 一系或多系病态细胞《10%同时伴细胞遗传学异常原始细胞《5% MDS伴单纯5q- 贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见（《1%） 分叶减少的巨核细胞正常或增多原始细胞《5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体 ①两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U。②如果骨髓中原始细胞《5%，外周血中2-4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U。③伴有Auer小体，原始细胞在外周血中《5%，骨髓中《10%，应诊断为RAEB-2

骨髓增生异常综合征分为几种类型(II)求答案

在WHO的专家对于髓系和淋巴细胞白血病重新进行了标准的制定以后，关于骨髓增生异常综合症的分类也就有了新的变化，从原来的五种类型重新分为七种类型。这七种类型分别是RA，也就是难治性贫血；RA、RS难治性贫血伴环形铁的幼细胞增多，第三型的话，是RCND，也就是多系病态造血的NBS；第四种类型，是RCMDRS，也就是多系病态造血的难治性贫血；第五型就是RAED；第六型的话，就是Q综合症，就是它伴有五号染色体QE的一个缺失。那么这样一种类型的话，主要见于年龄比较大的患者，特别是一些女性的患者。这种类型它的临床转归相对好一些。

骨髓增生异常综合征FAB分型不包括（　　）

【答案】：E骨髓增生异常综合征FAB分型包括RA、RAS、RAEB、RAEB-T、CMML。

骨髓增生异常综合症

您好！骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。目前临床上一般是在西医明确诊断的基础上进行中医的辨证治疗。MDS-RA,RAS两型多见气血两虚，气阴两虚，脾肾阳虚；RAEB则多见肝肾阴虚；RAEB-T型则多将见于痰瘀互阻瘀血证候。所以治疗应按不同的临床表现和不同的阶段进行。

怎样区别骨髓增生异常综合症的低危类和高危类病情

你好 根据世界卫生组织推荐的分组积分法，一般RCUD、RAS、5q—综合征，输血依赖较少的，没有复杂染色体异常的，归为低危组。RAEB，有复杂染色体异常，输血较频繁的MDS，归为高危组。 依据我们的观察骨髓增生异常综合征是完全可能彻底治愈的。不同的类型以及每个人对药物反应也不同，彻底治愈的的几率也不相同。据我们的观察生血调控疗法治疗MDS的有效率达80%，大体治愈率在50%左右。RA、RT、RC、RCUD和5q—综合征等类型，治愈率较高可达70%以上，RAEB-I治愈率50%，RAEB-II30%，RAS治愈率50%。具体哪个病人能好，那个病人不能好，还要看对治疗方案的反应。 所以建议你中西医结合治疗。