爱德华兹综合征（爱德华综合症的症状，你有哪些了解）

本文目录

• 爱德华综合症的症状，你有哪些了解
• 爱德华兹综合征.1:50000是什么意思，要做无创吗
• 18三体综合征什么原因导致
• 18染色体多一条是遗传疾病吗
• 三体综合征风险值多少我的正常吗还用不用做无创

爱德华综合症的症状，你有哪些了解

        很多人多不知道爱德华综合征是什么病，今天就来给大家科普一下！

       尤其是宝妈们和宝爸们一定要认真看哦，因为这类病症关键产生在新生婴儿的身上。由于这类病症的患病率极低，所以家长们往往对此病症不甚了解，极易忽略它，但是宝宝一旦出现这类病症，会是十分悲剧的事儿，爱德华综合征患儿的致死率是很高的！所以宝妈们一定要重视产前检查哦。

      下面我将从五个大方面来详细介绍爱德华综合征：

首先第一个方面，来说一下爱德华综合征到底是什么病：

      爱德华（Edwards）综合症又称18-三体综合征，属于染色体病，是遗传性疾病，它是仅次于唐氏综合症的一种基因出生**性疾病。其发病率为活产新生婴儿的1/4000～1/8000，大约有一半的患儿会胎死腹中，顺利出生的患儿，寿命也很短，大多出生后不久便会死亡。通常约有20%的患儿能够存活2个月，5%左右的患儿能够存活超过1年，主要还是死于窒息以及先天性的心脏的异常，而能够成功存活下来的患儿也会有严重的智力障碍。

再来第二个方面，说一下该病的多发群体：

       爱德华综合征多发于新生婴儿群体。

第三方面，介绍一下爱德华综合征的病因：

       前面已经说过它的名字也叫18-三体综合征，属于染色体病。其实就是由于人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状，这是一种因基因数量异常而导致的先天性的出生**性疾病。正常人通常只有46个染色体组成23对，而爱德华氏综合症的患者会比常人多出1个染色体，通常是有47个染色体。该病的染色体核型可以分为三种，全部细胞整条18号染色体三体型、嵌合型和染色体断裂异位型，其中绝大多数的病例为18三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型。嵌合型的存活时期较长。

       爱德华氏综合症患儿的母亲，一般会是高龄产妇，或是有家族性出生**的遗传病史。

第四方面，说一下该病症的临床表现：

       这种疾病患儿通常有体重过低、头颅过小，枕部后突，前额窄小，反应弱、吸吮力差、生长发育迟缓以及严重的智力低下表现；以及伴有面部五官上的**，特殊面容有眼球小、眼距宽、小口、腭弓窄、耳位低、小颌畸形等等；多数会伴有严重的并发畸形，如先天性心脏病，肝、肺、肾等多发畸形，如内部脏器畸形严重的患儿多数在出生不久便会死亡；其他器官畸形残废，例如手足残废、手指发育不良，气管食管瘘，胆道闭锁，马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾，外生殖器发育不良等等。

第五方面，说一下如何诊断和预防：

       爱德华氏综合症的诊断，由于临床表现畸形的差异很大，所以不能单纯依靠临床表现诊断。需要做细胞染色体检查，根据核型分析结果确诊。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，确诊需要做产前诊断，即在产前采取无创DNA检测或羊水穿刺，这个是可以明显诊断出来的。

       要预防这种疾病的发生，母亲在怀孕期间应该注意休息，不要过度劳累和熬夜，避免吃辛辣、油腻的食物，要及时进行体检，平时保持心情愉快，有效的预防疾病的发生。宝妈们一定要注意自己的身体呀，生活上健康一些，不仅是为了自己，也是为了宝宝，不要觉得自己年轻什么都不怕，出了事后悔是来不及的。

最后第六方面，关于治疗：

       该病目前无特异性治疗方法，只能于早期进行综合康复治疗，以促进病儿的智能发育及体能改善。一般患儿出生以后，可以明显的合并其他畸形，有的患儿出生后会出现严重的畸形，所以医生会针对不同症状采取不同的治疗措施，对症治疗。

爱德华兹综合征.1:50000是什么意思，要做无创吗

18三体综合征(爱德华氏综合征)产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。你的情况是低风险，无需做无创。

18三体综合征什么原因导致

您好！ 18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。 （一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 (二)发病机制 爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。希望我的回答对您有所帮助！

18染色体多一条是遗传疾病吗

是18-三体综合征，又称爱得华斯综合征临床表现：患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。

三体综合征风险值多少我的正常吗还用不用做无创

21-三体综合征临界风险是需要做无创或者羊水穿刺的，21-三体综合征临界风险是在孕早期以及孕中期进行唐氏筛查时出现的一种结果，代表胎儿患21-三体综合征的风险，位于高风险和低风险之间。临界风险并不代表孩子就一定有问题，因为唐氏筛查是通过一系列的公式来进行计算的，算法是非常复杂的，还受到女性年龄等多个因素的影响，所以21-三体综合征临界风险并不能够就明确诊断孩子有21-三体综合征，还需要进行无创DNA或者羊水穿刺检查，无创DNA和羊水穿刺检查的准确性会明显的升高，可以根据这两个结果来进一步决定胎儿的去留。唐氏筛查结果二十一三体高风险这种情况是最好做一个无创DNA。我建议你，二十一三体的风险值小于375分之一才属于低风险，如果大于这个值就需要进一步的做无创。以上是对“21三体风险高，正常值是多少，需不需要做”这个问题的建议，21-三体综合征临界风险是需要做无创或者羊水穿刺的，21-三体综合征临界风险是在孕早期以及孕中期进行唐氏筛查时出现的一种结果，代表胎儿患21-三体综合征的风险，位于高风险和低风险之间。临界风险并不代表孩子就一定有问题，因为唐氏筛查是通过一系列的公式来进行计算的，算法是非常复杂的，还受到女性年龄等多个因素的影响，所以21-三体综合征临界风险并不能够就明确诊断孩子有21-三体综合征，还需要进行无创DNA或者羊水穿刺检查，无创DNA和羊水穿刺检查的准确性会明显的升高，可以根据这两个结果来进一步决定胎儿的去留。